ФЁЛЛИНГА СИНДРОМ

(описан норвежским врачом I. A. Folling, род. в 1888; синоним – фенилкетонурия, тип I) – наследственное заболевание аминокислотного обмена, связанное с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Дефицит фермента нарушает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин – предшественник катехоламинов, что приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни и их прямому токсическому воздействию на центральную нервную систему. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Заболевание манифестирует в возрасте 2–6 месяцев. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка («мышиный» запах), срыгивание, рвота, повышенная возбудимость, раздражительность, беспокойство, судороги, аллергический дерматит. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки. При отсутствии профилактического лечения (безбелковая диета) отмечаются задержка психомоторного и речевого развития, а впоследствии умственная отсталость, как правило, глубокой степени. Во многих странах мира в целях своевременного проведения профилактического лечения проводят массовый скрининг новорожденных, определяя содержание фенилаланина в капиллярной крови методом микропланшетной флуориметрии. Заболевание может быть подтверждено ДНК-диагностикой, включая пренатальную. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При ограничении в рационе продуктов, содержащих фенилаланин (молока, других продуктов животного происхождения), нарушений психомоторного развития и неврологических расстройств не наблюдается.

A. Folling. Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensare in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Zeitschrift fUr physiologische Chemie, 1934; 227: 169–176.